Falta investigación de enfermedades raras, lamenta especialista del IMSS

En México, cinco personas por cada 10 mil desarrollarán un padecimiento de baja incidencia, las llamadas enfermedades raras que además de no contar con diagnósticos oportunos, tampoco cuentan con tratamientos certeros debido a la poca investigación acerca de ellas.

Su baja en incidencia complica los protocolos de investigación, reconoció María Mercedes Orozco Lezama, pediatra en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en la zona Edomex poniente.

“En nuestro país, aproximadamente siete por ciento de las personas las padecen, lo que representa a 8 millones de personas”.

Falta investigación de enfermedades raras en Edomex

La especialista señaló que 60 por ciento de los pacientes de hipotiroidismo congénito, la atrofia muscular espinal, la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Pompe, son hombres.

Son más raras las adquiridas 

Si bien 80 por ciento de estas son genéticas, con síntomas vagos desde la infancia, hay otras que son adquiridas.

Alejandro, de 26 años, se infectó con SARS-CoV-2 hace un año, lo que le dejó como secuela enfermedad de meniére, lo que le afectó el oído.

“Me genera también vértigos, en cualquier momento, a cualquier hora del día, incluso cuando pueda estar dormido cuando pasa, no sé, en la calle, manejando o bañándome o donde sea, me sucede en cualquier momento” (SIC).

Relató que no ha sido fácil adaptarse a la realidad en la que, sin previo aviso, su audición del lado derecho se perdió y, en su lugar, quedó un padecimiento llamado tinitus, que sólo le genera ruido, pero no sonidos claros.

“Comenzó a raíz de la covid, me dio covid, fui perdiendo parte de la audición conforme fue aumentando la infección, fui perdiendo poco a poco la audición hasta que definitivamente ya no escuchaba casi nada, empezó en los dos oídos, pero se mantuvo solamente en uno, intentamos diferente tipo de cosas, pero ya nada lo logró recuperar” (SIC).

«Día de las enfermedades raras»

Su caso, es uno entre cada cinco pacientes de enfermedades raras, por lo que el diagnóstico fue tardado, incluso tardó un año en saber que su audición ya no regresaría

“Es complicado porque los síntomas muchas veces no son específicos, entonces, aproximadamente para hacer el diagnóstico pasan entre 5 y 10 años y es un paciente que ya visitó mínimo 10 doctores, tiene internamientos frecuentes con los mismos síntomas, pero sin ningún diagnóstico específico, entonces, es complicado”, añadió la pediatra del IMSS Edomex Poniente.

Ayer, además de cumplirse tres años de la detección del primer caso covid en el país, también se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras, con la intención de visibilizarlas no solamente para la población en general, sino también para que la comunidad médica pueda detectarlas a tiempo.

SPM